液体活检是什么?

在癌症治疗的背景下，液体活检这一术语的使用频率越来越高。究竟什么是液体活检，它与其他活检有何不同?

什么是活检?

美国国家癌症研究所将活检定义为“取出细胞或组织供病理学家检查。”要确定癌症诊断，所有患者必须首先进行活检。这基本上是真正区分肿瘤或非典型细胞是良性疾病还是癌症的结果的唯一方法。

从历史上看，用于获取组织或细胞样本的活检程序是切开活检，其中取出可疑组织样本;切除活检，切除整个可疑区域;或针头活检，其中使用针头去除液体或少量组织样本。针活检可以使用细针进行，称为细针抽吸活检，也可以使用宽针进行，称为核心活检。尽管这些方法仍然是标准的，但液体活检是一个广泛研究的领域，并且被证明有可能成为癌症患者的关键工具。

液体活检有何不同?

液体活检是通过测试血液样本中是否存在循环癌细胞(称为循环肿瘤细胞)来进行的。也许更重要的是，从液体活检中获得的血液样本也可以检测无细胞肿瘤 DNA (cfDNA)，这是癌细胞脱落到患者血液中的 DNA 片段。

由于癌细胞不断“脱落”其 DNA 的一部分，这些 DNA 片段中的特定基因突变(改变)可以为医疗保健提供者提供宝贵的信息，并最终帮助指导每位患者的最佳治疗方案。

重要的是，从液体活检中获得的 cf DNA 片段可以在以下领域为医疗保健提供者提供信息：

癌症是否或在何种程度上对治疗有反应

针对癌细胞 DNA 突变的最佳治疗方案

与标准筛查措施相比，早期发现癌症

响应治疗和生长，患者癌细胞中发生的分子和基因实时变化

指导治疗方案

癌症治疗正迅速变得更加个性化，并针对患者癌细胞的特定分子特征和/或基因突变。由于这些个体化治疗方法完全依赖于癌细胞的非常特殊的特征，因此从液体活检样本中识别这些特征可能是选择最有可能对每个人有效的药物的重要决定因素。此外，这些信息可能会消除癌细胞可能不会响应的治疗选择。

随着时间的推移，癌细胞倾向于产生不同的基因突变以响应治疗和/或随着它们的扩散和生长。因此，在整个治疗期间从液体活检中获得的多个样本可以帮助医疗保健提供者了解患者的癌细胞是否继续对治疗产生反应，以及细胞变化的方式。这允许基于确定的癌细胞变化对治疗方案进行持续修改。这与其他类型的活检形成对比，其他类型的活检是在开始治疗之前进行的，以获取癌症特征的“一次性快照”，并且不允许持续监测癌细胞 DNA 内随时间的变化。

早期检测的潜力

与许多标准筛查方法相比，液体活检有可能在更早的阶段检测到患者体内的癌细胞。这可能在早期发现癌症的初始筛查措施以及早期发现癌症复发中发挥重要作用。

为了产生可通过液体活检检测到的 DNA，通常需要的癌细胞数量少于扫描或其他实验室方法所需的数量。由于早期癌症检测往往与改善患者预后相关，因此液体活检最终可能在癌症筛查的实施方式中发挥关键作用。

更简单、侵入性更小的活检

需要去除组织样本的活检通常与手术过程中和手术后的疼痛、感染的可能性、疤痕形成的可能性、所需的药物、焦虑以及需要在诊所中延长时间有关。

用于检测癌症复发的扫描有时需要静脉注射药物、测试前的饮食改变、扫描过程的大量时间以及大量的财政资源。

液体活检可以避免许多这些问题，因为患者所需要的只是血液样本。

向前进

癌症治疗的基石已经经历了快速而巨大的转变，朝着靶向癌细胞的非常特定的分子和遗传特征。液体活检可以快速识别这些目标，以确定哪些药物对治疗个体癌症最有效。它们还可以实时监测随着时间推移总是发生的癌细胞基因变化。这项创新不仅使提供者能够根据已确定的遗传特征及时实施有效治疗，而且还可以避免不太可能有效或癌细胞已产生耐药性的治疗。

此外，液体活检的使用减少了与扫描、侵入性活检和其他实验室程序相关的繁琐时间和财务承诺;它可以潜在地识别初始癌症的早期阶段和复发部位;它不会带来疼痛、疤痕、焦虑、额外药物治疗以及与其他早期活检方法相关的感染风险。

研究正在继续使液体活检标准化，并扩大对从液体活检样本中获得的信息如何真正指导癌症患者的持续治疗决策的理解。